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南通市妇幼保健院产前诊断中心成立于2003年,是南通市唯一一家取得江苏省卫生厅颁发的“母婴保健技术服务产前诊断”许可证的产前诊断中心,在苏中地区具有无可非议的代表性,同时已成为我省苏中地区产前诊断发展的主要力量。产前诊断中心开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、产前筛查、细胞遗传学诊断和分子遗传学诊断技术,拥有产前诊断专家... 更多 简介:南通市妇幼保健院产前诊断中心成立于2003年,是南通市唯一一家取得江苏省卫生厅颁发的“母婴保健技术服务产前诊断”许可证的产前诊断中心,在苏中地区具有无可非议的代表性,同时已成为我省苏中地区产前诊断发展的主要力量。产前诊断中心开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、产前筛查、细胞遗传学诊断和分子遗传学诊断技术,拥有产前诊断专家8人,开展遗传咨询和产前诊断专家门诊。中心设有遗传咨询诊断室、超声影像诊断室、生化免疫实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室以及绒毛、羊水、脐带穿刺室等数十个实验室。同时拥有细胞培养、生化免疫、细胞遗传学和分子生物学等各种检测仪器设备,包括全自动染色体核型分析系统,荧光原位杂交仪,显微镜、荧光显微镜及分析系统,PCR仪,凝胶成像分析仪,高通量、高分辨率全基因芯片扫描仪,杂交仪以及全基因芯片型和拷贝数分析系统。此外,还具有完善的计算机网络系统,完整的病历、档案、随访等计算机管理体系,健全专业的医学管理和信息管理人员,为产前诊断中心的信息管理、质量控制和业务培训提供了技术和物质保障。 诊断业务有: 1、唐氏综合症和神经管缺陷产前筛查。至今已筛查64853例,阳性高风险率4.3%。 2、无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体。具有准确、无创、安全、早期、规范的优势。 3、羊膜腔穿刺。截止2012年底已成功穿刺2243例,阳性率4.1%,其中21三体63例,18三体9例,平衡易位11 例,性染色体异常1例。 4、羊水细胞培养及染色体核型分析细胞遗传学检查。 5、优生优育免疫学诊断,不孕不育抗体检测,TORCH(弓形虫,巨细胞病毒,风疹病毒,单纯疱疹病毒)IgG、IgM抗体检测。 6、荧光原位杂交(FISH)技术流产产物、羊水染色体数目检测。 7、流产产物、产前羊水、新生儿和儿童外周血全基因组SNP芯片杂交分析。 8、彩色超声诊断胎儿宫内畸形。 9、耳聋基因突变检测、先天性心脏病微缺失检测、染色体微缺失微重复、单基因与多基因遗传病筛查。 收起

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